Vers l’homo sapiens 2.0?

Mertxe de Renobales Scheifler Vitòria, Euskadi

Des de temps antics l’ésser humà s’ha esforçat en millorar les habilitats i capacitats que li proporcionava la seva naturalesa, inventant ajudes mecàniques externes al seu organisme que, en cada moment, li permetessin arribar on la seva biologia no li permetia. Va dissenyar eines de tall per caçar més eficientment, aparells que milloraven la seva mobilitat per terra, mar i aire, pròtesis que li permetessin veure i sentir millor, i fins i tot exoesquelets que li permetessin moure’s encara que les seves cames no fossin funcionals. Els darrers 50 anys ha incorporat algunes pròtesis al seu propi organisme humà com les de maluc, genoll o els marcapassos. El coneixement del genoma humà, i les tecnologies de biologia molecular i cibernètiques més modernes, ens obren un ventall de possibilitats fins ara insospitades, que ens poden permetre continuar superant les nostres limitacions. Algunes d’aquestes possibilitats s’apliquen només a individus, mentre que d’altres ens permetran transmetre aquestes millores a la nostra descendència. Les tecnologies actuals impliquen els gens, les anomenades neuropròtesis i la bioenginyeria, i el recanvi d’òrgans danyats per millorar la qualitat de vida, entre d’altres. En aquest breu article donarem unes breus pinzellades sobre les dues primeres.

       Existeixen moltes condicions humanes causades per una variació en l’ADN de la persona: des d’un canvi en la seqüència d’un gen (mutació: modificació d’una única lletra de la seqüència d’ADN o addiccions o delecions de vàries lletres) fins a l’addició o deleció de cromosomes sencers. Sovint les mutacions són negatives per a la persona que les porta, originant condicions patològiques de diferent gravetat. Poden estar causades per un únic gen mutat (monogèniques), o per diversos (poligèniques), tant en l’ADN del nucli de la cèl·lula com en l’ADN dels mitocondris. Si la mutació és en una cèl·lula germinal (òvul o espermatozoide) pot transmetre’s a la descendència, però si la porta una cèl·lula somàtica (de qualsevol teixit de l’organisme) només l’individu que la tingui n’estarà afectat. S’han identificat més de 10.000 malalties monogèniques que, en conjunt, afecten milions de persones arreu del món, tot i que cadascuna afecti només unes poques persones. 

       La Teràpia Gènica es basa en la idea de modificar l’ADN d’algunes cèl·lules d’una persona per eliminar una malaltia. Aquestes tècniques que es van començar a utilitzar la dècada de 1990 permeten introduir a l’ADN de les cèl·lules el corresponent gen sense mutacions que corregeixi els efectes del gen defectuós. Els gens es converteixen en medicaments, fet que constitueix un canvi conceptual dràstic. La cèl·lula té ara les dues còpies del gen, la correcta nova i l’original defectuosa, però la malaltia no es manifesta. Malgrat les precaucions que es van prendre, els procediments utilitzats inicialment per transferir el gen desitjat van causar seriosos i greus problemes entre els anys 1990 i 2000, fet pel qual aquesta tècnica va deixar immediatament d’utilitzar-se en humans. La darrera dècada s’ha avançat molt en millorar la seguretat de la teràpia gènica, amb resultats positius en models animals. Aquestes tècniques també es poden utilitzar per combatre malalties adquirides com ara el càncer.

       Les anomenades tècniques d’Edició Genòmica permeten introduir modificacions puntuals en la seqüència de l’ADN d’una cèl·lula, corregint així la mutació defectuosa i eliminant la malaltia. La cèl·lula només té el gen corregit, com si mai hagués tingut aquella mutació. En aquest grup de tècniques posades a punt els darrers 10 anys, la més versàtil es coneix amb el nom de CRISPR-Cas, i és una còpia-adaptació d’un mecanisme bacterià natural per resistir els atacs vírics. Tot i que encara s’han de millorar per al seu ús en humans, els assajos en models animals són prometedors per corregir malalties genètiques.

       El cost d’aquestes teràpies és, en general, molt elevat, atès que es dirigeixen a malalties poc freqüents i, a més, les teràpies s’apliquen una sola o molt poques vegades.

       Fins ara, l’única manera d’evitar transmetre una condició genètica hereditària és la fertilització in vitro juntament amb el diagnòstic preimplantacional, sempre i quan es conegui que un (o els dos) progenitors és (són) portador(s) d’una malaltia genètica. Es pot seleccionar, i implantar, l’embrió que NO du el gen causant de la malaltia. El nadó estarà lliure d’aquella malaltia genètica, sense haver-se modificat el seu genoma, i no la transmetrà a la seva descendència.

       L’edició genòmica amb el sistema CRISPR-Cas s’està emprant també per modificar l’ADN de les cèl·lules precursores de les cèl·lules germinals (dels propis òvuls i/o espermatozoides) o de l’embrió, amb la finalitat d’eliminar el gen defectuós no només del nou ésser, sinó també dels seus descendents. L’enorme potencial d’aquesta tècnica per eliminar malalties genètiques s’ha demostrat en embrions viables no destinats per a la seva implantació. En el moment de redactar aquest article coneixem el naixement de dues nenes xineses a les quals es va aplicar aquesta tècnica per conferir-los resistències, transmisibles a la seva descendència, a la infecció amb el virus VIH. Aquestes tecnologies permetrien també millorar les capacitats humanes.

       Els avenços de les tecnologies electròniques i del coneixement del cervell, s’alien per ajudar moltes persones a dur una vida digna sobreposant-se a les limitacions imposades per la biologia, accidents o malalties. Els cyborgs (cybernetic organism) integren en el seu organisme components tecnològics, més enllà dels marcapassos o implants auditius. Hi ha molts exemples d’un futur que ja és aquí: implants cerebrals que permetin recuperar la mobilitat perduda per paràlisi o danys en la columna vertebral. Aquestes solucions no modifiquen l’ADN de la persona.

Vers l’Homo sapiens 2.0? Consideracions ètiques

       Les tecnologies per modificar la línia germinal de l’ésser humà ja estan disponibles, tot i que hi hagi aspectes que s’hagin de millorar. És qüestió de temps. Diverses entitats internacionals han promogut profundes reflexions sobre l’ús d’aquestes tècniques. Molts científics han demanat que es promogui un observatori global per examinar la utilització de l’edició gènica com un pas imprescindible per determinar com els valors i prioritats de la societat poden dirigir el potencial de la ciència. Recentment s’ha proposat una moratòria sobre l’edició genòmica de la línia germinal per manca de suficient coneixement sobre les seves repercussions, tant per a la persona implicada, com per a l’espècie humana. La implicació de la societat en general, a més de l’estament científic, es considera absolutament necessària, tot i que no pas fàcil d’articular.

       Se’ns plantegen moltes preguntes sobre aquestes tecnologies i el futur de l’espècie humana. Per exemple, què és ser normal i què és una malaltia o una discapacitat? La dislèxia, en cultures en les quals no és habitual llegir, no representa pas un gran problema. El nostre coneixement de les interaccions entre els gens del genoma és encara insuficient: alguns gens que augmenten el risc de contraure certes malalties disminueixen el d’altres. Què és restaurar una capacitat perduda –per un accident, per exemple, o millorar una capacitat en un ésser futur, a través d’una modificació a l’embrió o a les cèl·lules germinals dels seus progenitors? Qui tindria autoritat per decidir quins gens s’han de modificar o no? Crearíem una societat amb diferents castes, en la qual els sectors econòmicament forts dominarien els econòmicament dèbils, que no podrien permetre’s aquests tractaments? Estarien aquests tractaments disponibles per a totes les persones que els necessitessin, independentment del cost? Les persones pitjor dotades perdrien l’accés als serveis socials? On posem la divisòria entre guarir una malaltia i augmentar les capacitats humanes? Cal que, com a ciutadans, ens plantegem aquestes i moltes altres preguntes. 

       Els nostres gens actuals són el producte de l’evolució humana al llarg de molts de mil·lennis. Seguim evolucionant: els nostres genomes continuen interactuant amb els ambients en què vivim, i sorgiran altres mutacions beneficioses i altres de nocives que donaran lloc a altres malalties... La nostra espècie és força homogènia genèticament parlant: si comencem a manipular el genoma, el farem més uniforme? Què passarà amb la diversitat genètica? Permetrà que ens adaptem a les circumstàncies canviants del món que ve? Serem més feliços, tots en conjunt? Serem més humans?