¿Hacia el Homo Sapiens 2.0?

Mertxe de Renobales Scheifler Vitoria, País Vasco, España.

Desde antiguo el ser humano se ha esforzado en mejorar las habilidades y capacidades que le proporcionaba su naturaleza, inventando ayudas mecánicas externas a su organismo que, en cada momento, le permitieran llegar a donde su biología no le permitía. Diseñó herramientas cortantes para cazar más eficientemente, aparatos que mejoraban su movilidad por tierra, mar y aire, prótesis que le permitieran ver y oír mejor, y hasta exoesqueletos que le permitieran moverse, aunque sus piernas no fueran funcionales. En los últimos 50 años ha incorporado algunas prótesis a su propio organismo humano como las de cadera, rodilla o los marcapasos. El conocimiento del genoma humano, y las tecnologías de biología molecular y cibernéticas más modernas, nos abren un abanico de posibilidades hasta ahora insospechadas, que nos pueden permitir seguir superando nuestras limitaciones. Algunas de estas posibilidades se aplican sólo a individuos, mientras que otras nos permitirán transmitir esas mejoras a nuestra descendencia. Las tecnologías actuales implican los genes, las llamadas neuroprótesis y la bioingeniería, y el recambio de órganos dañados para mejorar la calidad de vida, entre otras. En este breve artículo daremos unas escuetas pinceladas sobre las dos primeras.

Existen muchas condiciones humanas causadas por una variación en el ADN de la persona: desde un cambio en la secuencia de un gen (mutación: modificación de una única letra de la secuencia de ADN o adiciones o deleciones de varias letras) hasta la adición o deleción de cromosomas enteros. Con frecuencia las mutaciones son negativas para la persona que las lleva, originando condiciones patológicas de distinta gravedad. Pueden estar causadas por un único gen mutado (monogénicas), o por varios (poligénicas), tanto en el ADN del núcleo de la célula como en el ADN de las mitocondrias. Si la mutación está en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) se puede transmitir a la descendencia, pero si la porta una célula somática (de cualquier tejido del organismo) sólo el individuo que la tiene estará afectado. Se han identificado más de 10.000 enfermedades monogénicas que, en conjunto, afectan a millones de personas en todo el mundo, aunque cada una afecte sólo a unas pocas personas.

La Terapia Génica se basa en la idea de modificar el ADN de algunas células de una persona para eliminar una enfermedad. Estas técnicas que se empezaron a utilizar en la década de 1990 permiten introducir en el ADN de las células el correspondiente gen sin mutaciones que corrige los efectos del gen defectuoso. Los genes se convierten en medicamentos, lo que constituye un cambio conceptual drástico. La célula tiene ahora las dos copias del gen, la correcta nueva y la original defectuosa, pero la enfermedad no se manifiesta. A pesar de las precauciones que se tomaron, los procedimientos utilizados inicialmente para transferir el gen deseado causaron serios y graves problemas en 1999 y 2000, por lo que esta técnica dejó inmediatamente de utilizarse en humanos. En la última década se ha avanzado mucho en mejorar la seguridad de la terapia génica, con resultados positivos en modelos animales. Estas técnicas también se pueden utilizar para combatir enfermedades adquiridas como el cáncer.

Las llamadas técnicas de Edición Genómica permiten introducir modificaciones puntuales en la secuencia del ADN de una célula, corrigiendo así la mutación defectuosa y eliminando la enfermedad. La célula sólo tiene el gen corregido, como si nunca hubiera tenido esa mutación. En este grupo de técnicas puestas a punto en los últimos 10 años, la más versátil se conoce con el nombre de CRISPR-Cas, y es una copia-adaptación de un mecanismo bacteriano natural para resistir los ataques víricos. Aunque todavía deben ser mejorados para su utilización en humanos, los ensayos en modelos animales son prometedores para corregir enfermedades genéticas. El coste de estas terapias es, en general, muy elevado, pues van dirigidas a enfermedades poco frecuentes y, además, las terapias se aplican una sola vez o muy pocas veces.   Hasta ahora, la única manera de evitar transmitir una condición genética hereditaria es la fertilización in vitro junto con el diagnóstico preimplantacional, siempre y cuando se conozca que uno (o los dos) progenitores es (son) portador(es) de una enfermedad genética. Se puede seleccionar, e implantar, el embrión que NO lleva el gen causante de la enfermedad. El bebé estará libre de esa enfermedad genética, sin haberse modificado su genoma, y no la transmitirá a su descendencia.

La edición genómica con el sistema CRISPR-Cas se está utilizando también para modificar el ADN de las células precursoras de las células germinales (de los propios óvulos y/o espermatozoides) o del embrión, con el fin de eliminar el gen defectuoso no sólo del nuevo ser, sino también de sus descendientes. El enorme potencial de esta técnica para eliminar enfermedades genéticas se ha demostrado en embriones viables no destinados para su implantación. En el momento de redactar este artículo conocemos el nacimiento de 2 niñas chinas a las que se les aplicó esta técnica para conferirles resistencia, transmisible a su descendencia, a la infección con el virus VIH. Estas tecnologías permitirían también mejorar las capacidades humanas.

Los adelantos de las tecnologías electrónicas y del conocimiento del cerebro, se alían para ayudar a muchas personas a llevar una vida digna sobreponiéndose a las limitaciones impuestas por la biología, accidentes o enfermedades. Los cyborgs (cybernetic organism) integran en su organismo componentes tecnológicos, más allá de los marcapasos o implantes auditivos. Hay muchos ejemplos de un futuro que ya está aquí: implantes cerebrales que permiten recuperar la movilidad perdida por parálisis o daños en la columna vertebral. Estas soluciones no modifican el ADN de la persona.

¿Hacia el Homo sapiens 2.0? Consideraciones éticas

Las tecnologías para modificar la línea germinal del ser humano están ya disponibles, aunque haya aspectos que deban mejorarse. Es cuestión de tiempo. Diversas entidades internacionales han promovido profundas reflexiones sobre la utilización de estas técnicas. Muchos científicos han pedido que se promueva un observatorio global para examinar la utilización de la edición génica como un paso imprescindible para determinar cómo los valores y prioridades de la sociedad pueden dirigir el potencial de la ciencia. Recientemente se ha propuesto una moratoria sobre la edición genómica de la línea germinal por falta de suficiente conocimiento sobre sus repercusiones, tanto para la persona implicada, como para la especie humana. La implicación de la sociedad en general, además del estamento científico, se considera absolutamente necesaria, aunque no fácil de articular.

Se nos plantean muchas preguntas sobre estas tecnologías y el futuro de la especie humana. Por ejemplo, ¿qué es ser normal y qué es una enfermedad o una discapacidad? La dislexia, en culturas en las que no es habitual leer, no representa un gran problema. Nuestro conocimiento de las interacciones entre los genes del genoma es todavía insuficiente: algunos genes que aumentan el riesgo de contraer ciertas enfermedades disminuyen el de otras. ¿Qué es restaurar una capacidad perdida –por un accidente, por ejemplo–, o mejorar una capacidad en un ser futuro, a través de una modificación en el embrión o en las células germinales de sus progenitores? ¿Quiénes tendrían autoridad para decidir qué genes se deben modificar o no? ¿Crearíamos una sociedad con diferentes castas, en la que los sectores económicamente fuertes dominarían a los económicamente débiles, que no podrían permitirse estos tratamientos? ¿Estarían estos tratamientos disponibles para todas las personas que lo necesitaran, independientemente del coste? ¿Las personas peor dotadas perderían el acceso a los servicios sociales? ¿Dónde ponemos la divisoria entre curar una enfermedad y aumentar las capacidades humanas? Es necesario que, como ciudadanos, nos planteemos estas y otras muchas preguntas.

Nuestros genes actuales son el producto de la evolución humana a lo largo de muchos milenios. Seguimos evolucionando: nuestros genomas siguen interactuando con los ambientes en los que vivimos, y surgirán otras mutaciones beneficiosas y otras dañinas que darán lugar a otras enfermedades… Nuestra especie es bastante homogénea genéticamente hablando: si empezamos a manipular el genoma, ¿lo haremos más uniforme? ¿Qué pasará con la diversidad genética? ¿Nos permitirá adaptarnos a las circunstancias cambiantes del mundo que viene? ¿Seremos más felices, todos en conjunto? ¿Seremos más humanos?